先天性心脏病症状包括呼吸困难、紫绀、发育迟缓等，严重者需立即就医。典型表现与心脏缺陷类型相关，轻症可能无症状，需通过体检发现。
1. 呼吸困难
新生儿或婴儿出现呼吸急促、吃奶中断是常见早期症状。室间隔缺损患儿在哭闹或活动时呼吸频率明显增加，可能与肺部充血有关。喂养时需采取少量多次方式，避免过度疲劳。
2. 皮肤紫绀
法洛四联症等紫绀型先心病会出现口唇、甲床青紫，尤其在哭闹时加重。动脉血氧饱和度低于85%时可能出现杵状指。发现皮肤持续发绀应尽快进行心脏超声检查。
3. 生长迟缓
心脏异常导致供氧不足会影响生长发育，体重增长缓慢是重要信号。大型室间隔缺损患儿每月体重增加不足500克，需监测生长曲线并评估营养状况。
4. 异常心音
心脏杂音是常见体征，动脉导管未闭可闻及连续性机器样杂音。但部分小型缺损可能仅表现为柔和的收缩期杂音，需要通过专业听诊确认。
5. 易疲劳
学龄儿童表现为活动耐力下降，跑步后需长时间休息。主动脉狭窄患者可能出现运动后胸痛，应限制剧烈体育活动。
6. 反复呼吸道感染
肺血流量增加的左向右分流型先心病易并发肺炎，每年超过3次需警惕。房间隔缺损患儿更易出现支气管炎，要注意预防感冒。
确诊需进行心电图、胸片和心脏彩超检查。严重紫绀、意识障碍属急诊情况，应立即送往具备心脏外科的医院。部分患儿需要在一岁内完成根治手术，术后需定期随访心功能。孕期胎儿超声可筛查部分严重先心病，高危孕妇建议进行专科咨询。
