先天性心脏病主要由遗传因素、孕期环境暴露、母体生理异常及胎儿发育异常共同导致，需通过产前筛查、手术矫正和长期管理干预。
1. 遗传因素
约15%的先天性心脏病与基因突变或染色体异常相关。唐氏综合征、22q11.2缺失综合征等遗传疾病常合并心脏结构缺陷。家族中有先心病病史者，后代患病风险增加3-5倍。建议高风险家庭进行孕前基因检测和遗传咨询。
2. 孕期环境暴露
妊娠早期接触致畸物质是关键诱因。风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿心脏发育；糖尿病孕妇血糖未控制，胎儿先心病风险提升4倍；长期暴露于有机溶剂（如苯）或电离辐射的环境也可能导致心脏畸形。孕期需避免吸烟、饮酒，慎用异维A酸等致畸药物。
3. 母体生理异常
母体叶酸缺乏可能增加圆锥动脉干畸形风险，每日补充400μg叶酸可降低57%发病率。甲状腺功能减退、肥胖（BMI＞30）或未控制的苯丙酮尿症均可能影响胎儿心脏发育。孕前需优化体重，管理慢性疾病。
4. 胎儿自身因素
心脏发育关键期（孕3-8周）若出现血流动力学异常，可能导致室间隔缺损或法洛四联症。部分病例与胎儿染色体微缺失相关，无创产前检测（NIPT）可辅助筛查。
治疗与干预方案需分阶段实施：
- 产前阶段：通过胎儿超声心动图（孕18-24周）早期诊断，严重病例可考虑宫内介入治疗。
- 新生儿期：动脉导管未闭可用吲哚美辛促进闭合；室间隔缺损需监测肺动脉压力，必要时行介入封堵术。
- 长期管理：复杂先心病术后需定期心功能评估，限制剧烈运动；合并肺动脉高压者需服用波生坦靶向药物。
先天性心脏病的防治需从孕前准备贯穿至成人期，通过多学科协作改善预后。计划妊娠的女性应提前3个月接种风疹疫苗，避免接触放射线，并系统管理慢性病。确诊患儿需每6-12个月复查心脏超声，监测生长发育指标。
