先天性膈疝的早期症状：
先天性膈疝的临床表现缺乏构成膈疝的特殊表现，容易与支气管肺炎、哮喘、液气胸、发绀型心脏病、肺囊肿混淆。
以下方面有助于本病的早期诊断：
①同时或相继伴有消化道表现的儿童突发性胸闷、气短应考虑膈疝的可能性。
②以肠梗阻为主要表现，腹部体征不明显，尤其是舟状腹时。
③重视对本病临床特征认识，膈疝致呼吸困难常为发作性，且随进食加重，常伴呕吐等消化道症状。
④胸腹平片对本病的早期诊断具有重要价值，表现为胸腔内充气的肠道和液平影，腹部充气的肠道缺乏或减少。如果胸腔内可见钡剂胃肠影，可通过胃管注射钡剂动态观察胸腔进行诊断。
在鉴别诊断中，有必要区别于隔膜膨胀、先天性肺囊泡病、先天性心脏病、胸积水和肺炎。特别是先天性隔膜膨胀是由于隔膜肌层和胶原纤维层缺乏引起的。隔膜成为由腹膜组成的半透明薄膜，临床表现也可能出现呼吸困难，有时在X胸部直立位平片很难与膈疝区分，但在观察呼吸运动和X屏幕下注意到横膈膜运动往往会出现异常横膈膜运动；即正常吸气时横膈膜下降，而横膈膜膨胀时横膈膜上升，呼气时横膈膜下降。
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