先天性膈疝可分为三种类型一类为后外侧疝，又称胸腹裂孔疝；第二类为胸骨旁疝；第三类为食管裂孔疝。
1、胸腹裂孔疝：新生儿期的主要临床表现为呼吸、循环和消化系统的急性症状，但呼吸道症状为突出表现。
呼吸困难、急促、发绀等症状可在出生后或出生后几小时内开始出现。其严重程度取决于膈肌缺损的大小、腹腔器官进入胸部的数量和肺发育不良。呼吸困难和发绀可以表现出阵发性和可变性，即在哭泣或进食时加重，或突然加重和进行性恶化。腹部器官进入胸部不仅压迫肺部，而且使肺动脉扭曲、动脉壁增厚、血管床横断面积减少等。结果，除发绀外，还有呼吸短促、酸血症、低氧、低温、低钙、低镁等一系列症状。
2、食管裂孔疝：婴幼儿食管裂孔疝多见，临床表现多样，无法描述病史，无典型临床症状。如果父母不仔细观察，诊断和治疗往往会延误。
呕吐是足月新生儿、婴儿和年长儿最常见的症状，占80％％～95％以上，可发生在出生后第1周。呕吐严重的病儿除呕吐咖啡样物外，还出现呕血、排柏油样便和黑便，多数大便化验检查，隐血常为阳性。由于胃食管反流多在夜间出现，往往造成误吸。反复出现呼吸道感染的症状。滑动型食管裂孔疝的反流性食管炎逐渐加重，炎症已侵袭到肌层，使食管下端纤维化，结果不但造成食管短缩，贲门胃底疝入胸腔，而且还出现食管狭窄。有时食管与胃结合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或发生扭转疝至右侧膈上。胃排气不良造成潴留性胃炎、溃疡、出血。
3、先天性胸骨后疝：胸骨旁疝无特异性临床症状，通常伴有阵发性呼吸困难、呼吸急促、发绀等。当位置、安静和腹部压力降低时，上述症状消失或减少。如果疝进入胸部的消化道嵌入，则会出现呕吐、腹胀、停止排气和排便等肠梗阻症状。有时会出现消化道出血，导致贫血，结肠疝进入胸部往往会出现上腹部不适。
