地中海贫血携带者通常无明显症状或仅有轻微贫血表现,需通过基因检测确诊。携带者可能出现的体征包括轻度疲劳、面色苍白,部分人群存在脾脏轻度肿大。
1.遗传因素
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,携带者遗传了一个正常基因和一个异常基因。父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病。广东、广西等南方地区为高发区,与疟疾流行历史相关。
2.临床表现
多数α或β地中海贫血携带者血红蛋白浓度接近正常范围,可能出现血红蛋白轻微降低(女性110-120g/L,男性120-130g/L)。部分人群在剧烈运动、孕期等需氧量增加时出现明显乏力,体检可见眼睑结膜较苍白。
3.实验室特征