地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由血红蛋白合成基因缺陷导致红细胞破坏加速。遗传因素是主要原因，父母携带缺陷基因可能遗传给子女。环境因素如营养不良可能加重症状，但不会直接致病。
1.遗传因素
地中海贫血由HBB基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。α型和β型是最常见的两种类型，基因检测可明确具体缺陷类型。婚前筛查和产前诊断能有效预防重症患儿出生。
2.环境影响因素
长期缺铁或维生素B12缺乏会加重贫血症状。某些地区疟疾高发，携带地中海贫血基因反而具有抗疟优势，导致基因在热带地区保留。铅暴露等环境毒素会进一步损害造血功能。
3.生理机制
基因缺陷导致珠蛋白链合成失衡，异常血红蛋白使红细胞变形能力下降。脾脏会加速破坏这些异常红细胞，造成慢性溶血。铁过载是常见并发症，需定期监测血清铁蛋白。
治疗方法包括输血支持、祛铁治疗和造血干细胞移植。规律输血维持血红蛋白＞90g/L可改善生存质量。祛铁药物如地拉罗司、去铁胺需配合维生素C使用。配型成功的异基因移植是唯一根治手段，但存在移植物抗宿主病风险。基因治疗尚处于临床试验阶段。
预防重于治疗，高危人群应进行基因筛查。患者需避免剧烈运动，每3个月检查铁代谢指标。均衡饮食保证优质蛋白摄入，必要时补充叶酸。疫苗接种可预防脾切除后的感染风险。
