先天性心脏病症状轻重不一，轻者可能无症状，重者出生后即出现呼吸困难、紫绀甚至心力衰竭。典型表现包括喂养困难、发育迟缓、反复呼吸道感染及心脏杂音。
1. 紫绀
皮肤、嘴唇及甲床呈现青紫色是典型症状，尤其在哭闹或活动后加重。法洛四联症等右向左分流型先心病常见，因血液中氧含量不足导致。需通过血氧监测评估严重程度，严重者需立即手术矫正。
2. 呼吸困难
婴儿表现为呼吸急促、吃奶中断，常伴鼻翼扇动。左向右分流型先心病如室间隔缺损，肺部充血导致呼吸效率下降。喂养时采用少量多次方式，必要时使用鼻饲管保证营养摄入。
3. 发育迟缓
体重增长缓慢、运动能力落后同龄人。心脏异常分流消耗过多能量，影响生长发育。定期监测身高体重百分位，制定高热量饮食方案，每日分6-8次喂养强化营养奶粉。
4. 心脏杂音
体检发现响亮、粗糙的收缩期杂音提示异常血流。房间隔缺损可闻及肺动脉瓣区固定分裂的第二心音。超声心动图能明确诊断，小型缺损可能自愈，大型缺损需3-6岁前手术修补。
5. 杵状指
长期缺氧导致手指、脚趾末端膨大，多见于紫绀型先心病。出现此体征需排查艾森曼格综合征等晚期并发症，已失去手术机会者需进行肺血管靶向药物治疗。
6. 蹲踞现象
儿童行走后自动蹲下休息是法洛四联症的特征性表现。蹲姿能增加体循环阻力，减少右向左分流。发现此症状应限制剧烈活动，预防缺氧发作时使用膝胸体位并立即吸氧。
先天性心脏病症状呈现多样化，新生儿筛查和儿童定期体检至关重要。出现喂养困难、生长滞后等表现时，需完善心脏超声检查明确诊断。多数病例通过早期手术干预可获得良好预后，术后需定期随访心功能至成年。
