肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和瘫痪。病因涉及遗传、环境、生理等多因素，目前无法治愈但可通过药物、康复治疗延缓进展。
1. 遗传因素
约10%的ALS病例与遗传相关，已知的致病基因包括SOD1、C9ORF72等。家族性ALS患者通常有明确的家族史，基因检测可辅助诊断。
2. 环境因素
长期接触重金属（如铅、汞）、农药或头部外伤可能增加患病风险。吸烟和过度体力劳动也被认为与ALS发病相关，需避免高危环境暴露。
3. 生理机制异常
运动神经元内谷氨酸代谢紊乱、线粒体功能障碍及氧化应激反应会导致神经元死亡。神经炎症和蛋白质异常聚集（如TDP-43蛋白）加速病情发展。
4. 病理表现
早期症状包括手部肌肉无力、吞咽困难或言语不清，随病情进展逐渐波及全身肌肉，最终影响呼吸功能。肌电图和神经传导检查是主要诊断手段。
治疗方法
药物治疗：利鲁唑可延缓神经元损伤，依达拉奉减轻氧化应激，苯妥英钠缓解肌肉痉挛。
康复支持：物理治疗维持关节活动度，呼吸训练改善肺功能，辅助器具（如轮椅、呼吸机）提升生活质量。
营养管理：高热量流质饮食避免呛咳，补充维生素E和辅酶Q10可能有益，必要时采用胃造瘘术保障营养摄入。
ALS需多学科协作治疗，早期干预可延长生存期。患者及家属应关注心理支持，加入专业照护计划以应对疾病挑战。
