今天是第18个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。什么是罕见病？在《中国罕见病定义研究报告2021》中，罕见病的定义为：新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。
罕见病稀有，患者人数却并不稀少。全世界目前已知的罕见病超过7000种，罕见病患者超过3亿。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，我国目前已知的罕见病数量约为1400余种，罕见病患者近2000万人，平均4.26年才能得到确诊，42%的患者曾被误诊。
罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，比如“粑耳朵”“莫名胸痛”“腮帮肿大”等，易与其他疾病相混淆，导致诊断难、治疗难。因此，陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院）风湿免疫科主任戴欢子表示，需要让更多人了解罕见病，看见生命的1/10000。
“粑耳朵”，竟是复发性多软骨炎
近日，黎先生36岁，双耳先后出现红肿、疼痛症状，一直以“耳廓软骨膜炎、感染”进行激素和抗生素治疗无果，不仅疼痛难忍，原本清晰的耳廓也增厚变形，成了软塌塌的一团。最后经风湿免疫科系列检查，结合病史后确诊为复发性多软骨炎。
戴欢子主任介绍，复发性多软骨炎是一种罕见的免疫介导的全身炎症性疾病。其特征是软骨反复发生炎症，主要累及耳、鼻、眼、关节和呼吸道，特征性表现为“菜花耳”和“鞍鼻”畸形。该病多发于40～60岁的成年人，无明显性别差异，病因至今尚未明确，可能与免疫功能紊乱、外伤感染、过敏或服用某些药物有关。
“会呼吸的痛”，或是SAPHO综合征
日前，杨先生莫名出现胸痛症状，最开始是偶尔痛，随后逐渐发展到持续性疼痛，从前胸痛到后背，连呼吸都在痛。但经胸部CT、心脏彩超、心肌酶谱等多个检查，均未查出异常。家人一度怀疑杨先生是心理问题。医生结合病史，“胸痛”之谜盖棺定论，是罕见的SAPHO综合征。
戴欢子主任说，SAPHO综合征是一组主要累及骨和皮肤的特殊临床症候群，由Synovitis（滑膜炎）、Acne（痤疮）、Pustulosis（脓疱病）、Hyperostosis（骨肥厚）、Osteomyelitis（骨髓炎）5种疾病的首字母组成。该疾病较为罕见，据国外报道患病率低于0.01%。SAPHO综合征发病机制尚未明确，主要受遗传、感染和免疫等因素影响。该病早期症状并不典型，也无统一的指南或共识，因此极易造成漏诊和误诊。
“腮帮肿大”，当心米库利奇病
徐女士近期双侧腮帮无故肿大，起初以为是长胖了，但面部肿胀却日益加剧，腮腺区出现“鹌鹑蛋”大小的包块，无明显疼痛感。经多日抗感染治疗，肿胀未减反增，还间断出现眼睑浮肿、口干、眼干、关节疼痛等症状。经详细检查，徐女士腮帮肿大的谜底揭晓：米库利奇病。
戴欢子主任说，米库利奇病也被称为良性淋巴上皮病（benign lymphoepithelial lesion，BLL），是一种罕见的自身免疫性疾病。目前病因尚不完全明确，可能与基因突变、遗传、接触有毒气体、免疫系统异常、病毒感染等有关。本病多见于50岁以上女性，多从腮腺开始，无痛性肿大，病变呈进行性发展，累及单侧或双侧腮腺、颌下腺及泪腺，造成口干、眼干等症状。因其临床表现复杂多样，且易与其他疾病混淆，因此误诊率较高。人们一旦出现相关症状，应尽快到医院进行检查并明确诊断，以便及时采取有效治疗措施。
预防罕见病可以做这4件事
戴欢子主任表示，罕见病80%与遗传相关，其中50%以上发病在儿童期。其他原因包括感染、过敏性反应、免疫异常等。做好罕见病预防工作，我们能做这4件事。
首先，孕前筛查。夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等，以此来估测后代发生异常情况的概率，从而进行预防。
其次，产前诊断。妊娠期间如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素，孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。约300多种遗传性罕见病目前都可以实现基因筛查。
接着，新生儿筛查。家长和医生需要重点关注孩子的生长发育情况，观察其行为及神经系统的表现，从而来推测是否存在异常情况。
然后，生活防护。生活中避开装修污染、农药、放射线等易导致出现基因缺陷的“危险元素”。（资讯）
（文/王奕璇 王琼 向娇）
原标题：世界罕见病日 | “粑耳朵”“莫名胸痛”“腮帮肿大” 让这些罕见病被看见
