先天性巨结肠的主要症状包括新生儿出生后长时间不能自主排便、腹胀以及反复的呕吐，需尽早就医以明确诊断并采取对应治疗。针对其症状还可能伴随营养不良、生长发育迟缓、频繁感染等问题。
1）新生儿长时间不排便
先天性巨结肠的典型表现是新生儿出生后48小时内没有通过胎便。这是由于患儿结肠的神经节细胞发育异常，肠管缺乏正常蠕动功能，导致粪便无法顺利排出。在部分症状较轻的患儿中，这种延迟排便问题可能表现为持续的便秘，儿童阶段逐渐显现。
对于这一情况，应尽早至专业医院进行检查，推行肛门指检、腹部X线检查或钡灌肠造影等影像学检查以进行确诊。如果确诊，往往采用保守治疗（如调整饮食）或手术方式来缓解或解决症状。
2）腹胀和呕吐
由于粪便和气体无法排出，患儿通常会出现明显的腹胀，尤其在进食后表现更加严重。若肠道压力增高，可能引发胃内容物反流至口腔，导致频繁呕吐，甚至含胆汁的呕吐物。严重者可能伴随急性肠梗阻症状，如持续哭闹、拒奶。
面对此类症状，医生通常建议短期内使用灌肠等方法缓解急性症状，但最终的治疗方案多以手术切除病变肠段为主。手术方式包括Swenson手术、Duhamel手术或Soave手术，具体选取哪种方式需视患者病变情况而定。
3）营养不良和生长发育迟缓
由于长期的消化代谢异常，患儿可能逐渐出现体重增长缓慢、贫血等营养不良症状。在重症病例中，这种营养不良会妨碍儿童身体及智力的正常发育。当患儿肠道卫生环境继续恶化，还可能进一步出现感染性并发症，如肠炎或败血症，危及生命。
对于营养问题，医生通常会建议加强肠外营养支持或给孩子服用特殊喂养配方，以提供更易吸收的营养物质，从根本上改善患儿营养状态。而在手术成功后，患儿的整体营养状况也会得到逐步改善。
先天性巨结肠的症状在不同患者中可能轻重不一，但及时就医并实施正确治疗至关重要。尽早干预不仅能够缓解症状，还能最大程度保障患儿的生命质量和长期健康。
