财联社2月28日讯（记者 郑炳巽）“伴随着中国罕见病治疗领域系列政策的推进，不论是创新药还是仿制药，中国企业研发上市的产品数量都在增加。”在第18个国际罕见病日（2月28日）到来之际，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文最新发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》（下称“报告“）如是表示。
当前，我国的罕见病药物发展与庞大的用药需求仍存在不小差距，但是国家政策的出台及多元支付体系的推进，为提高罕见病药物可及性提供动力。其中，将于年内发布的丙类目录被视为创新药尤其是罕见病药物发展的重要利好。
我国存在巨大的罕见病用药需求
报告显示，我国在2018年及2023年发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，相继收录了121种及86种罕见病，中国纳入的罕见病病种共计达到207种。截至2024年底，基于这两个目录，我国已有188种罕见病药物上市，涉及101种罕见病。并且，涉及68种罕见病的126种药物已纳入医保，罕见病患者的用药保障逐步改善。
与此同时，为了提高国内罕见病药品的可及性，自《第一批罕见病目录》发布以来，罕见病领域多款药品被纳入优先审批名单，经由优先审批上市的罕见病药品数量逐年上升，已经从2018年的3款增加至2024年的13款。
中国2024年全年共批准罕见病用药约29个品种，13个优先审批上市的罕见病药物占据全年数量的44.8%。此外，2024年我国处于上市申请阶段的罕见病药物达47款，共涉及21种罕见病。
然而，不得不指出的是，我国目前已知的罕见病数量大约有1400余种，并且由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万。
可以发现，与庞大的病种与巨大未被满足的用药需求相比，我国当前罕见病药物的发展仍显乏力。
不仅如此，罕见病还存在着“缺医少药”的天然痛点，“诊疗难”与“保障难”是横亘在罕见病患者治疗之路上的两座大山。
报告指出，从全球来看，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法，但即使已存在治疗方法的罕见病，部分药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。
多方政策助力提高用药可及性
值得注意的是，为了解决罕见病用药难题，我国已经从国家到地方层面出台多个支持政策。
2024年《政府工作报告》明确提出，“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”，为我国罕见病研究及发展提供了政策指引。同年6月，国务院办公厅印发《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》，将加快罕见病治疗药品的审评审批列为重点任务。同年12月，国务院关税税则委员会发布《2025年关税调整方案》明确，从2025年起，对部分罕见病药物进口实施零关税。
地方层面，预计于2025年执行的《上海市药品和医疗器械管理条例》提出，“罕见病药品经检验合格，可以将用于复核的样品上市销售”。据悉，这是中国首个在省级层面减少罕见病药检量的官方正式文件，对国家药监局未来出台相关政策，减少药检量最终达成免药检起到了重要的作用。
在上述政策之外，构建多元化支付体系，也是提高罕见病药物可及性的重要力量。
事实上，早在2021年11月，国务院在发布的相关意见中就已经提出，“根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制”，同时，“支持商业健康保险发展，满足基本医疗保障以外的保障需求。”
今年1月份，国家医保局更是明确提出，将在基本医保现有的甲乙类目录的基础上研究制定丙类目录，积极引导支持惠民型商业健康保险将丙类药品目录纳入保障范围，其他符合规定的商业健康保险也可以使用丙类药品目录。此举被视为是对高价值创新药尤其是罕见病药的利好。
针对丙类目录，复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联27日在“《2025中国罕见病行业趋势观察报告》发布会”上表示，“丙类目录最重要的意义，是给了我们一个通道，不管是罕见的肿瘤疾病也好，还是高值的药物也好，都可以通过这个渠道提高部分罕见病患者的药物可及性。从这点来看，我们国家走了一条新道路。”
在他看来，丙类目录的相关工作是连着惠民保的，惠民保是政府站台的、定制型的商业保险，保费比较低，人人都可以投保。“我认为这次的丙类目录也是政府在站台，社保来启动和支持。跟商保联合起来以后，我希望除了专家发声以外，也能有患者群体作为代表发出重要声音。”
胡善联还希望，2025年丙类目录出来之后，能够更好地进行真实世界的研究。因为新药纳入之后，若没有很好地总结经验，难以掌握其真正的疗效。“我希望能够把真实世界研究列入国家计划，以及罕见病药物发展之中。”
就此，上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威则表示，“建议丙类目录在执行过程中可以按疗效支付，因为罕见病药物太高值了，企业也需要承担。而且按疗效支付，企业也就不得不把真实世界研究的东西拿出来。”
