进行性肌营养不良症主要由基因突变导致肌肉蛋白合成异常，属于遗传性肌肉病变。遗传因素、基因缺陷、环境诱因和生理代谢异常共同作用致病。
1.遗传因素
该病约2/3病例为X连锁隐性遗传，DMD基因突变最常见。男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。部分亚型呈常染色体显性/隐性遗传，如面肩肱型肌营养不良症。
2.基因缺陷
抗肌萎缩蛋白基因突变使肌细胞膜结构蛋白缺失，导致肌纤维脆弱易损。不同类型对应不同基因缺陷：Duchenne型为DMD基因外显子缺失，Becker型为DMD基因部分功能保留，肢带型涉及CAPN3等15种基因。
3.环境诱因
病毒感染可能加速病情进展，如柯萨奇病毒B组感染。剧烈运动或外伤会加重肌肉损伤。某些药物如糖皮质激素长期使用可能影响肌肉代谢。
4.生理代谢异常
肌细胞钙离子调节失衡导致过度凋亡。氧化应激反应增强加速肌纤维坏死。肌肉干细胞再生能力随年龄增长逐渐衰退。
治疗方法包括：
药物治疗：泼尼松可延缓Duchenne型进展，剂量0.75mg/kg/天；依替米仑改善抗肌萎缩蛋白功能；辅酶Q10改善线粒体功能。
康复治疗：每日关节活动度训练预防挛缩；水疗减轻重力负荷；夜间踝足矫形器维持行走能力。
手术干预：脊柱侧弯超过40度需矫形手术；跟腱挛缩行延长术；严重心肌病可考虑起搏器植入。
基因治疗：外显子跳跃疗法适用于特定突变类型；AAV载体基因替代治疗处于临床试验阶段。
进行性肌营养不良症需通过基因检测明确分型，制定个性化管理方案。多学科协作团队定期评估心肺功能、骨密度和营养状况至关重要。患者应避免剧烈运动但保持适度活动，高蛋白饮食结合维生素D补充有助于维持肌肉质量。产前基因诊断可阻断致病基因传递。
