遗传性乳光牙本质属于常染色体显性遗传病，由DSPP基因突变导致，表现为牙本质发育异常。主要特征为牙齿半透明、易磨损，可能伴随牙髓暴露或牙齿脱落。遗传模式明确，父母一方患病，子女有50%患病概率。
1. 遗传机制
DSPP基因编码牙本质涎磷蛋白，突变后影响牙本质矿化过程。基因定位于人类4号染色体长臂（4q21.3），突变类型包括错义突变、无义突变等。该病外显率高达90%，症状轻重与突变位点相关。
2. 临床表现
乳牙和恒牙均可受累，典型表现为琥珀色或灰蓝色半透明牙冠。牙本质硬度仅为正常牙齿的30%，易出现咀嚼面凹陷、牙冠断裂。约60%患者伴随牙髓腔闭锁，30岁前可能出现多颗牙齿缺失。
3. 诊断方法
基因检测是金标准，通过唾液或血液样本筛查DSPP基因突变。临床检查需拍摄全口曲面断层片，观察牙根短钝、髓腔狭窄等特征。需与氟斑牙、釉质发育不全等疾病进行鉴别诊断。
4. 治疗措施
复合树脂充填适用于早期釉质缺损，采用3M Filtek或松风Beautiful系列材料。严重磨损者推荐全瓷冠修复，前牙可选二氧化锆冠，后牙适用锂二硅酸盐玻璃陶瓷。缺失牙建议种植修复，骨量不足时可先行骨增量手术。
5. 日常维护
使用含氟化亚锡的舒适达专业修复牙膏，配合超软毛牙刷斜45度清洁。每年进行两次专业涂氟，避免食用碳酸饮料等酸性食物。夜间磨牙患者需定制硅胶咬合垫，减少牙齿损耗。
遗传性乳光牙本质需终身关注口腔健康，从儿童期开始定期进行牙科检查。基因咨询对计划生育的患病夫妇尤为重要，可通过产前诊断降低后代患病风险。现代牙科技术能有效改善美观和功能，早期干预是关键。
