胎儿期心内膜垫缺损是一种先天性心脏畸形，需根据具体情况尽早评估和采取干预措施。这种缺损影响心脏的正常结构，可能导致婴儿出生后出现心脏功能障碍或循环问题。
心内膜垫缺损主要因遗传因素、环境影响及生理发育异常共同作用而引起。遗传方面，20%～30%的患者与某些染色体异常（如唐氏综合征）相关。环境因素如孕期母亲感染、药物滥用或妊娠糖尿病等可能增加风险，而胎儿在胚胎发育早期心脏中膈壁和瓣膜没能正常形成，则是导致缺损的直接生理原因。出生后常见症状包括呼吸急促、喂养困难、生长发育迟缓或反复肺部感染，若不处理，可能逐渐发展为心力衰竭或肺动脉高压。
治疗上，手术修复是目前的主要方法，可分为完全矫正术（用于严重病例，通过修补心内膜垫破损、重建房室瓣）和部分矫正术（适合于症状轻微者）。对于轻微症状，也可依靠药物如利尿剂、强心药或抗心衰药来缓解症状。如果诊断为高危病例，孕期的母体应接受胎儿心脏超声等精准检查，明确胎儿状况。术后则需长期专科随访，以防止并发症的发生。
对于孕妈而言，避免环境污染、远离烟草酒精、维持健康饮食习惯尤为重要，同时应按时进行产检，尤其在孕中期增加胎儿心脏超声筛查的频率，能尽早发现潜在问题并与医生沟通干预方案。如果已经确诊胎儿心内膜垫缺损，分娩后及时至小儿心脏科寻求治疗是关键。
