苯丙酮尿症的发病原因主要与遗传因素有关，这是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶基因的突变，导致体内无法正常代谢苯丙氨酸，引起一系列病理表现。如果父母双方均为该基因突变的携带者，则子女有25%的几率发病。
遗传是苯丙酮尿症的主要因素，患者体内的苯丙氨酸羟化酶活性会显著降低，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液中大量堆积，进而对神经系统产生毒性作用。环境因素也可能加重症状，当摄入含苯丙氨酸的食物过多时（如蛋类、奶制品、肉类），会加剧代谢障碍。生理因素如新陈代谢速度等个体差异也可能影响病情的严重程度。如果疾病未及时诊断或干预，可能会导致智力发育迟缓、神经系统损伤等长期影响。
遗传是苯丙酮尿症的主要因素，患者体内的苯丙氨酸羟化酶活性会显著降低，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸在血液中大量堆积，进而对神经系统产生毒性作用。环境因素也可能加重症状，当摄入含苯丙氨酸的食物过多时（如蛋类、奶制品、肉类），会加剧代谢障碍。生理因素如新陈代谢速度等个体差异也可能影响病情的严重程度。如果疾病未及时诊断或干预，可能会导致智力发育迟缓、神经系统损伤等长期影响。
要预防和控制苯丙酮尿症的症状，建议进行新生儿筛查，这在早期发现和干预方面尤为重要。确诊后需严格控制饮食，减少富含苯丙氨酸食物的摄入，如选择以低苯丙氨酸配方的特殊食品。对于营养均衡可适量补充维生素和矿物质。部分患者可能受益于药物治疗，如帕立木特（sapropterindihydrochloride）能改善苯丙氨酸代谢。每3个月定期检测血液苯丙氨酸浓度，并在医疗团队的指导下调整生活方式，也非常重要。
