阿尔法地中海贫血是一种由于人体内α-珠蛋白基因突变或缺失而导致的血红蛋白生成异常的遗传性疾病，患者的红细胞结构和功能会受到不同程度的影响，从而引发贫血症状及相关并发症。
阿尔法地中海贫血的根本原因在于控制α-珠蛋白生成的HBA1和HBA2基因发生了遗传变异。遗传可来自双亲带有突变基因，具体表现取决于突变基因数量的多少。基因突变会干扰红细胞正常发育，导致红细胞过早破坏。症状轻者可能仅表现为微小细胞性贫血而无明显临床症状，严重者则可能导致胎儿水肿综合征。除了遗传因素，环境和个体生理特点不会直接引起该病，但可能加重症状或影响治疗效果。该病可分为携带者状态、轻型、中间型和重型，症状依次加重。轻型可能无症状，仅有轻微贫血；中间型患者则可能出现极度乏力、面色苍白和脾脏肿大；重型患者需要频繁输血，甚至可能在出生前胎死宫内。
对于阿尔法地中海贫血的治疗，具体方法根据病情轻重确定。轻型患者通常不需要特殊治疗，仅需通过定期监测血红蛋白水平和日常健康管理来降低风险。中间型患者可能需要输血、使用螯合剂降低铁负荷，推荐药物有去铁酮、去铁胺和去铁多糖。对于重型患者，骨髓移植是目前唯一可能的根治方法，但需要配型合适并接受长期免疫抑制药物。饮食方面，建议摄入富含叶酸的食物（如菠菜、橙子）、合理控制铁摄入以减轻铁负担。必要时在医生指导下补充叶酸或采取口服维生素。
阿尔法地中海贫血需要重视孕前检查和基因筛查，以便尽早发现是否存在致病基因的携带情况。患有中间型或重型的患者需接受定期随访，并警惕贫血恶化、感染及器官损害等并发症。一旦出现严重并发症如循环衰竭、肝脾肿大等，应尽快就医以避免病情进一步加重。
